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Ação de sensibilização sobre o Síndrome de Angelman decorre este sábado
Ação de sensibilização sobre o Síndrome de Angelman decorre este sábado
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Quinta-feira, Fevereiro 15, 2018

Decorre este sábado, 17, no centro de Guimarães uma ação de sensibilização sobre o Síndrome de Angelman. Um dos 60 casos assinalados a nível nacional está nas Taipas. Estes pacientes são conhecidos por “anjos”.

Em Portugal estão referenciados cerca de 60 casos – dos quais um em Guimarães e outro nas Taipas -, mas estima-se que, na realidade, haja mais de 500 portadores desta doença em todo o país. A espécie humana tem 46 cromossomas, que se encontram organizados em pares. Um é herdado da mãe, outro do pai. A Síndrome de Angelman ocorre devido a uma alteração no cromossoma 15 herdado da mãe. Esta alteração pode-se verificar através de ausência ou imperfeição do cromossoma, que afecta um gene chamado UBE3A. Trata-se duma condição genético-neurológica rara, sem cura. As suas principais características são: atraso severo no desenvolvimento; movimentos desconexos, com dificuldades ou até ausência na marcha; grave afectação da fala, com poucas ou nenhumas palavras; convulsões e/ou epilepsia e distúrbios no sono.

O dia 15 de fevereiro é a data eleita para celebrar, em todo o mundo, o Dia Internacional de Síndrome de Angelman: 15 pois é o cromossoma afetado na Síndrome de Angelman e Fevereiro por ser o mês Internacional das Doenças Raras.

O Grupo VOA, em parceria com a Angelman Portugal, associa-se a esta data promovendo uma campanha de sensibilização no próximo sábado, dia 17 de Fevereiro, a partir das 16h00, no centro de Guimarães.

Com balões e folhetos informativos, os VOA vão estar no centro da cidade-berço, juntamente com alguns doentes Angelman da zona norte do país e seus familiares, a sensibilizar a sociedade civil em geral para esta doença rara, a promover o seu diagnóstico precoce e a homenagear todos os portadores e famílias.

Recorde-se que deu entrada na Assembleia da República a 9 de Maio de 2017 uma petição para a criação do dia 15 de Fevereiro como Dia Nacional da Síndrome de Angelman, tendo a mesma sido rejeitada. Assim, apesar de actualmente esta data ser celebrada em mais de 40 países, em Portugal continua a ser assinalada, desde 2013, de forma oficiosa.